Kde sú naše genetické korene

Ilustračný obrázok: Felix Mittermeier – Pexels

Z prác: doc. Vladimír Ferák, Katedra molekulárnej biológie, PF UK, Bratislava.

Z hodín biológie si zrejme pamätáte, že zárodok pri počatí dostane od každého rodiča kompletnú polovičnú sadu chromozómov a genotyp každého človeka sa kombinuje z génov obidvoch rodičov. Pri tomto procese sú však dve výnimky. Jedným je chromozóm Y, ktorý dostávajú len chlapci od otca a teda prechádza bez rekombinácie z jednej generácie na nasledujúcu.

Druhou výnimkou je DNA mitochondrií. Mitochondrie sú organely zárodočnej materskej bunky, ktoré majú vlastnú DNA a tieto sa pri oplodnení neprenášajú z otcovského organizmu. Mitochondrie máme všetci, ale len od matky.

Vďaka tomu, že sa tieto dve časti našej genetickej informácie menia iba mutáciami, ktoré sú veľmi zriedkavé, je možné odhadovať genetickú príbuznosť veľmi vzdialených populácií. Jednotlivé typické mutácie vedci systematizujú do haploskupín a celková genetická charakteristika jedinca sa nazýva haplotyp. Haplo- znamená polovičný, teda buď po materskej línii mitochondriálna DNA (mtDNA), alebo po otcovskej línii v Y-chromozóme. Pripomínam ešte, že mitochondriálny haplotyp je možné skúmať u oboch pohlaví, ale otcovskú líniu len u mužov, lebo ženy majú namiesto Y-chromozómu druhý X-chromozóm.

Haplotypy pomáhajú odhadovať, ako naši predkovia po Zemeguli migrovali. Napríklad haplotyp B je odvodený od haplotypu A tým, že obsahuje tú istú mutáciu ako A, ale aj ďalšiu navyše. Jednak to znamená, že haplotyp B vznikol neskôr ako A. Ak sa napríklad haplotyp A dnes nachádza prevažne v Afrike a haplotyp B v Ázii, je to dôkaz, že v čase medzi oboma mutáciami naši predkovia migrovali z Afriky do Ázie.

Docent Ferák to ilustruje nasledujúcimi schémami:

Prekvapujúca veta, že Y-chromozómový Adam sa nestretol s mitochondriálnou Evou znamená toľko, že podľa genetických výskumov mužské a ženské genetické línie haplotypov nie sú časovo súbežné. U nás v strednej Európe sú mužské haplotypy recentnejšie ako ženské, to znamená (jednoducho povedané), že mladší migranti vytlačili pôvodné mužské gény, ale materská populácia ako celok je veľmi stará.

Docent Ferák tvrdí, že „genetický pohľad na históriu osídľovania nášho územia – a vlastne celej Európy – je vo výraznom protiklade k tradičnému názoru, podľa ktorého má prevažná časť osídlenia Európy neolitický pôvod a potomci paleolitických lovcov a zberačov boli vytlačení postupujúcou neolitickou expanziou na západnú európsku perifériu, takže v strednej Európe sa s nimi už prakticky nestretneme. Zrejme neolitická expanzia predstavovala skôr šírenie neolitickej (poľnohospodárskej) kultúry, než šírenie génov a ich nositeľov – hoci aj k nemu samozrejme dochádzalo.“

„Genetické korene“ takmer 85 % slovenskej populácie siahajú do mladšieho paleolitu, t.j. do doby pred 20 až 50 tisíc rokmi. Inými slovami – genetika nemá dôkaz žiadnej diskontinuity v priebehu desiatok tisíc rokov, čo spochybňuje predstavy o „sťahovaní národov“, ktoré nám vštepovala škola.
Asi 10 % populácie má neolitický pôvod (pred 10 tis. rokmi – prišli s neolitickou poľnohospodárskou migračnou vlnou).
Iba zvyšných cca 5 % sú (asi) potomci neskorších migračných udalostí. Medzi ne treba počítať aj hypotetický „príchod Slovanov“ do karpatskej kotliny, ale aj z histórie známe príchody Avarov, Hunov a Maďarov. Všetky tieto migrácie zanechali stopu 5 % génov, a to približne rovnako populácii dnešného Slovenska aj Maďarska.
V Európe je malá korelácia medzi jazykovou a genetickou mapou: migrovali skôr kultúry ako ich nositelia. K tejto téze je pekným príkladom misia Cyrila a Metoda. Na Veľkú Moravu priniesla spisovný „starosloviensky“ jazyk a hlboko ovplyvnila našu kultúru, avšak geneticky sa v populácii pravdepodobne nijako neprejavila.

Ferákov záver: „Je teda celkom isté, že svojim genetickým zložením sa slovenská populácia v ničom podstatnom neodlišuje od ostatných európskych (predovšetkým stredoeurópskych) populácií. Slovákov z nás robí jazyk, kultúra a história – nie však naša DNA a naše gény. Tie sme zdedili po tých istých predkoch ako ostatní Európania – zväčša po predkoch, ktorí v Európe žili už v mladšej dobe kamennej. Tam, do obdobia pred desiatkami tisícročí, siahajú naše genetické korene.“

Zaujímavé informácie som tiež našiel na stránke genetickagenealogie.cz.

Z nej pripájam porovnanie relatívneho zastúpenia haplotypov mtDNA a chromozómu Y v populáciách strednej Európy.

Z tohto prehľadu je vidieť, že haplotypy mtDNA sú nielen staršie ako haplotypy mužskej línie, ale sú aj oveľa homogénnejšie v celom stredoeurópskom priestore. Medzi mužskými líniami v jednotlivých krajinách sú väčšie rozdiely, ako medzi ženskými. Na druhej strane je očividná podobnosť relatívneho zastúpenia mužských haplotypov v populáciách ČR a Slovenska.

K jednotlivým písmenkám označujúcim hlavné haplotypy mtDNA som vo Ferákovej prednáške našiel pekný obrázok. Farebné škvrny na mape Európy označujú pravdepodobné miesta vzniku jednotlivých haplotypov.